Hutchinson-Gilford progeria hastalığıyla mücadele eden Youtuber Adalia Rose Williams, 15 yaşında hayatını kaybetti.
Hutchinson-Gilford progeria hastalığı ile mücadele eden Youtuber Adalia Rose Williams, 15 yaşında hayatını kaybetti. Gerçek hayattaki Benjamin Button hikayesiyle milyonların kalbine dokunan YouTube yıldızı Adalia Rose Williams vefat etti. Ailesi kötü haberi duyurdu.
Progeria ile yaşarken, Williams yolculuğunu çevrimiçi olarak paylaştı ve dünyanın her yerinden insanlara ilham verdi. Facebook’ta açtığı hesabı kısa sürede milyonlarca kişi tarafından takip edilen ve nadir görülen progeria hastalığına yakalanan Williams, daha sonra Youtube ve diğer sosyal medya platformlarında milyonlarca takipçiye ulaştı.
Her gün binlerce e-posta ve mektup alan Adalia, hastalığı nedeniyle saçlarını uzatmadı. Hareket edemeyen Adalia da kilo alamıyordu. Hastalık erken yaşlanmaya neden olurken, vücutta yağ eksikliği, damarlarda belirginleşme, tiz ses ve eklemlerde şiddetli ağrı gibi semptomlara sahiptir. Doktorların kendisine 13 yıl ömür verdiği Williams, 12 Ocak 2022’de 15 yaşında hayata gözlerini yumdu.
Hutchinson-Gilford sendromu olarak da bilinen Progeria (pro-JEER-e-uh), çocukların yaşamlarının ilk iki yılından başlayarak hızla yaşlanmasına neden olan son derece nadir, ilerleyici bir genetik bozukluktur. Progerialı çocuklar genellikle doğumda normal görünürler. İlk yıl boyunca, yavaş büyüme ve saç dökülmesi gibi belirti ve semptomlar ortaya çıkmaya başlar.
Progerialı çocukların çoğunda nihai ölüm nedeni kalp problemleri veya felçtir. Progerialı bir çocuğun ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 13 yıldır. Hastalığı olan bazıları daha genç ölebilir ve diğerleri 20 yıla kadar daha uzun yaşayabilir. Progeria için bir tedavi yoktur, ancak devam eden araştırmalar tedavi için bir miktar umut vaat etmektedir.
Progeriadan tek bir gen mutasyonu sorumludur. Lamin A (LMNA) olarak bilinen gen, bir hücrenin merkezini (çekirdeği) bir arada tutmak için gerekli bir proteini yapar. Bu gende bir kusur (mutasyon) olduğunda, progerin adı verilen lamin A proteininin anormal bir formu üretilir ve hücreleri kararsız hale getirir. Bu, progeria’nın yaşlanma sürecine yol açıyor gibi görünüyor. Birçok genetik mutasyonun aksine, progeria ailelerde nadiren geçer. Gen mutasyonu, vakaların çoğunda nadir, tesadüfi bir olaydır.
